تعريفات
أخر الأخبار

متلازمة مينكس (MNK)

متلازمة مينكس ,الاسباب,التشخيص,والعلاج

متلازمة مينكس (MNK) ، المعروف أيضًا باسم مرض مينكس ،هو اضطراب متنحي مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن طفرات في الجينات المشفرة لبروتين نقل النحاس ATP7A ،  مما يؤدي إلى نقص النحاس. تشمل النتائج المميزة الشعر المجعد وفشل النمو وتدهور الجهاز العصبي. مثل جميع الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، يعد متلازمة مينكس أكثر شيوعًا عند الذكور منه لدى الإناث. تم وصف الاضطراب لأول مرة من قبل جون هانز مينكس في عام 1962.

تحدث البداية أثناء الطفولة ، مع حدوث حوالي 1 من كل 100.000 إلى 250.000 مولود جديد ؛ غالبًا لا يعيش الأطفال المصابون بعد سن الثالثة ، على الرغم من وجود حالات نادرة تظهر فيها أعراض أقل حدة في وقت
لاحق في مرحلة الطفولة.

العلامات والأعراض لمتلازمة مينكس (MNK)

قد يولد الأطفال المصابون قبل الأوان. تظهر العلامات والأعراض أثناء الطفولة ، عادةً بعد فترة تتراوح من شهرين إلى ثلاثة أشهر من النمو الطبيعي أو البطيء قليلاً ، يليها فقدان المهارات التنموية المبكرة وتأخر النمو اللاحق. يُظهر المرضى نقص التوتر (ضعف العضلات) ، والفشل في النمو ، وانخفاض درجة حرارة الجسم (درجة حرارة الجسم غير الطبيعية) ، وترهل ملامح الوجه ، والنوبات ، والتوسع الميتافيزيقي.

يبدو الشعر غريبًا بشكل ملفت للنظر: غريب ، عديم اللون أو فضي ، وهش. يمكن أن يكون هناك تنكس عصبي واسع النطاق في المادة الرمادية للدماغ. يمكن أيضًا التواء الشرايين في الدماغ بجدران داخلية مهترئة ومنقسمة. هذا يمكن أن يؤدي إلى تمزق أو انسداد الشرايين. وقد يؤدي ضعف العظام (هشاشة العظام) إلى حدوث كسور.

متلازمة القرن القذالي (تسمى أحيانًا الجلد المرتبط بـ X أو نوع Ehlers-Danlos 9 [9]) هي شكل خفيف من متلازمة مينكس يبدأ في بداية الطفولة إلى منتصفها. يتميز بوجود ترسبات الكالسيوم في العظام الموجودة
في قاعدة الجمجمة (العظم القذالي) ، والشعر الخشن ، والجلد المترهل والمفاصل.

اسباب متلازمة مينكس (MNK)

تؤدي الطفرات في جين ATP7A الموجود على الكروموسوم Xq21.1 [10] إلى متلازمة مينكس. يتم توريث هذه الحالة في نمط متنحي مرتبط بالكروموسوم X. حوالي 30٪ من حالات MNK ناتجة عن طفرات جديدة و 70٪ موروثة ، دائمًا تقريبًا من الأم. على الرغم من أن المرض أكثر شيوعًا عند الذكور ، إلا أنه لا يزال من الممكن أن تكون الإناث حاملة للمرض.

نتيجة لطفرة في جين ATP7A ، يتم توزيع النحاس بشكل سيء على الخلايا في الجسم. يتراكم النحاس في بعض الأنسجة ، مثل الأمعاء الدقيقة والكلى ، بينما يكون للدماغ والأنسجة الأخرى مستويات منخفضة بشكل غير عادي. يمكن أن يقلل نقص المعروض من النحاس من نشاط العديد من الإنزيمات المحتوية على النحاس والضرورية لبنية ووظيفة العظام والجلد والشعر والأوعية الدموية والجهاز العصبي مثل أوكسيديز ليسيل.

كما هو الحال مع الاضطرابات الأخرى المرتبطة بالكروموسوم X ، فإن الأطفال الإناث من الأم الحاملة لديهن فرصة متساوية لتحمل الاضطراب ، لكنهن عادة بصحة جيدة ؛ الأطفال الذكور لديهم فرصة متساوية للإصابة بهذا الاضطراب أو التحرر منه. قد يكون لدى مستشار علم الوراثة نصائح مفيدة.

الفحص المجهري للشعر ، يكشف عن العلامة الكلاسيكية للشعرة التورتية.
يقوم الجين ATP7A بتشفير بروتين عبر الغشاء ينقل النحاس عبر أغشية الخلايا. توجد في جميع أنحاء الجسم ، باستثناء الكبد. في الأمعاء الدقيقة ، يساعد بروتين ATP7A في التحكم في امتصاص النحاس من الطعام.

في الخلايا الأخرى ، ينتقل البروتين بين جهاز جولجي وغشاء الخلية للحفاظ على تركيزات النحاس في الخلية. يوجد البروتين عادة في جهاز جولجي ، وهو مهم لتعديل البروتينات ، بما في ذلك الإنزيمات. في جهاز جولجي ، يوفر بروتين ATP7A النحاس لأنزيمات معينة ضرورية لبنية ووظيفة العظام والجلد والشعر والأوعية الدموية والجهاز العصبي.

يتطلب أحد الإنزيمات ، أوكسيديز ليسيل ، النحاس لوظيفة مناسبة. هذا الإنزيم يربط التروبوكولاجين إلى ألياف كولاجين قوية. يساهم الكولاجين المعيب في العديد من مظاهر النسيج الضام المذكورة أعلاه لهذا المرض.

إذا أصبحت مستويات النحاس مفرطة ، ينتقل البروتين إلى غشاء الخلية ويزيل النحاس الزائد من الخلية. تؤدي الطفرات في جين ATP7A مثل الحذف والإدخال إلى حذف أجزاء من الجين ، مما يؤدي إلى تقصير بروتين ATP7A. هذا يمنع إنتاج بروتين ATP7A وظيفي ، مما يؤدي إلى ضعف امتصاص النحاس من الطعام ولن يتم توفير النحاس لبعض الإنزيمات.

تشخيص متلازمة مينكس (MNK)

يمكن تشخيص متلازمة مينكس عن طريق اختبارات الدم لمستويات النحاس والسيرولوبلازمين ، وخزعة الجلد ، والفحص المجهري البصري للشعر لمعرفة تشوهات مينكس المميزة. يتم إجراء الأشعة السينية للجمجمة والهيكل العظمي للبحث عن تشوهات في تكوين العظام. تم اقتراح نسبة حمض الهوموفانيليك في البول / حمض الفانيليلمانديليك كأداة فحص لدعم الاكتشاف المبكر. نظرًا لأن 70 ٪ من حالات MNK موروثة ، يمكن إجراء الاختبار الجيني للأم للبحث عن طفرة في جين ATP7A.

علاج متلازمة مينكس (MNK)

لا يوجد علاج لمرض مينكس. قد يكون العلاج المبكر بحقن مكملات النحاس (الأسيتات أو الجليسينات) ذا فائدة طفيفة. من بين 12 من الأطفال حديثي الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم بـ MNK ، كان 92 ٪ منهم على قيد الحياة في سن 4.6. العلاج الآخر هو عرضي وداعم. تشمل العلاجات التي تساعد على تخفيف بعض الأعراض مسكنات الألم ، والأدوية المضادة للنوبات ، وأنبوب التغذية عند الضرورة ، والعلاج الطبيعي والمهني. كلما تم إعطاء العلاج مبكرًا ، كان التشخيص أفضل.

علم الأوبئة

أفادت إحدى الدراسات الأوروبية بمعدل 1 من كل 254000 ؛ ذكرت دراسة يابانية أن معدل 1 من 357143. لا
توجد علاقة معروفة مع الخصائص الموروثة الأخرى ، أو مع الأصل العرقي.

كل هذه المعلومات التي نضعها في موقع بحتي مبنية على مصادر متخصصة ودراسات موثوقة وهذا لا يمنع من استشارة طبيبك اذا استدعى الامر ذلك في اي حال من الاحوال

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى