الهيموفيليا (Hemophilia) هو اضطراب نزيف وراثي ينقص فيه الشخص أو يكون لديه مستويات منخفضة من بروتينات معينة تسمى “عوامل التخثر” ولا يتجلط الدم بشكل صحيح نتيجة لذلك. هذا يؤدي إلى نزيف حاد
هناك 13 نوعًا من عوامل التخثر ، وهي تعمل مع الصفائح الدموية لمساعدة تجلط الدم. الصفائح الدموية
عبارة عن خلايا دم صغيرة تتشكل في نخاع العظام. وفقًا للاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) ، يولد
واحد من كل 10000 شخص مصابًا بهذا المرض.
ينزف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا (Hemophilia) بسهولة ، ويستغرق الدم وقتًا أطول للتجلط. يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا (Hemophilia) من نزيف داخلي أو تلقائي وغالبًا ما يكون لديهم
مفاصل مؤلمة ومتورمة بسبب النزيف في المفاصل. يمكن أن يكون لهذه الحالة النادرة والخطيرة مضاعفات
تهدد الحياة.
الأشكال الثلاثة لHemophilia هي الهيموفيليا A و B و C.
Hemophilia A هي النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا (Hemophilia) ، وهي ناتجة عن نقص في العامل الثامن. وفقًا لمصدر موثوق به المعهد القومي للقلب والرئة والدم (NHLBI) ، فإن ثمانية من كل 10 أشخاص مصابين
بالهيموفيليا مصابون بالهيموفيليا أ.
Hemophilia B ، والتي تسمى أيضًا مرض عيد الميلاد ، ناتجة عن نقص العامل التاسع.
Hemophilia C هو شكل خفيف من المرض ناجم عن نقص العامل الحادي عشر. غالبًا لا يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع النادر من الهيموفيليا من نزيف تلقائي. يحدث النزف عادةً بعد الصدمة أو الجراحة.
الهيموفيليا (Hemophilia) مرض وراثي وراثي . هذه الحالة غير قابلة للشفاء ، ولكن يمكن علاجها لتقليل الأعراض ومنع حدوث مضاعفات صحية في المستقبل.
في حالات نادرة للغاية ، يمكن أن تظهر Hemophilia بعد الولادة. وهذا ما يسمى “الهيموفيليا المكتسبة”
هذا هو الحال عند الأشخاص الذين يشكل جهاز المناعة لديهم أجسامًا مضادة تهاجم العوامل الثامن أو
التاسع.
ما هي أعراض الهيموفيليا؟
يعتمد مدى أعراضك على شدة نقص العامل لديك. الأشخاص الذين يعانون من نقص خفيف قد ينزفون في
حالة الصدمة. قد ينزف الأشخاص المصابون بنقص حاد دون سبب. وهذا ما يسمى “بالنزيف العفوي”. قد
تظهر هذه الأعراض عند الأطفال المصابين بالهيموفيليا في سن الثانية تقريبًا.
يمكن أن يسبب النزيف العفوي ما يلي:
- دم في البول
- دم في البراز
- كدمات عميقة
- كدمات كبيرة غير مبررة
- نزيف شديد
- نزيف اللثة
- نزيف أنفي متكرر
- ألم في المفاصل
- مفاصل ضيقة
- التهيج (عند الأطفال)
متى ترى طبيبك
تشكل الأعراض التالية حالة طبية طارئة. يجب أن تحصل على العلاج فورًا لأي من هذه الأعراض:
- صداع شديد
- يتقيأ بشكل متكرر
- الم الرقبة
- عدم وضوح الرؤية أو تضاعفها
- النعاس الشديد
- نزيف مستمر من إصابة
إذا كنت حاملاً ، فمن المهم أن تذهب إلى الطبيب إذا واجهت أيًا من الأعراض المذكورة أعلاه.
ما الذي يسبب الهيموفيليا (Hemophilia)؟
عادةً ما تتوقف عملية تُعرف باسم “سلسلة التخثر” في جسمك عن النزيف. تتخثر الصفائح الدموية ، أو
تتجمع معًا في موقع الجرح ، لتشكيل جلطة. ثم تعمل عوامل التخثر في الجسم معًا لإنشاء سدادة
دائمة في الجرح. يؤدي انخفاض مستوى عوامل التخثر هذه أو عدم وجودها إلى استمرار النزيف.
الهيموفيليا (Hemophilia) وعلم الوراثة
(Hemophilia) هي حالة وراثية وراثية ، مما يعني أنها تنتقل عبر العائلات. إنه ناتج عن خلل في الجين الذي يحدد كيف يصنع الجسم العوامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر. توجد هذه الجينات على الكروموسوم X ، مما يجعل الهيموفيليا مرضًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X.
يرث كل شخص اثنين من الكروموسومات الجنسية من والديهم. لدى الإناث اثنان من الكروموسومات X.
يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.
يرث الذكور كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم. تحصل الإناث على كروموسوم X من كل والد
نظرًا لأن الخلل الجيني الذي يسبب الهيموفيليا يقع في الكروموسوم X ، فلا يمكن للآباء نقل المرض إلى أبنائهم. هذا يعني أيضًا أنه إذا حصل الذكر على الكروموسوم X مع الجين المتغير من والدته ، فسيصاب بالهيموفيليا. لدى الأنثى التي لديها كروموسوم X واحد يحتوي على الجين المتغير فرصة بنسبة 50 في
المائة لتمرير هذا الجين إلى أطفالها ، ذكورًا أو إناثًا.
عادة ما تسمى الأنثى التي لديها الجين المتغير في أحد كروموسوماتها X “الحاملة”. هذا يعني أنها قد
تنقل المرض إلى أطفالها لكنها لا تعاني من المرض بنفسها. هذا لأن لديها عوامل تخثر كافية من
كروموسومها X الطبيعي لتجنب مشاكل النزيف الخطيرة. ومع ذلك ، فإن الإناث اللائي يحملن المرض
غالبًا ما يتعرضن لخطر متزايد من النزيف.
يمكن للذكور الذين لديهم كروموسوم X يحتوي على الجين المتغير أن ينقلوه إلى بناتهم ، مما يجعلهم حاملين للجرثومة. يجب أن يكون لدى الأنثى هذا الجين المتغير على كل من كروموسوميها X للحصول على الهيموفيليا. ومع ذلك ، هذا نادر جدا.
عوامل الخطر لوراثة الهيموفيليا (Hemophilia)
الهيموفيليا A و B أكثر شيوعًا عند الذكور أكثر من الإناث بسبب الانتقال الجيني.
الهيموفيليا C هو شكل وراثي وراثي للمرض ، مما يعني أنه يصيب الذكور والإناث على حد سواء. هذا لأن
العيب الجيني الذي يسبب هذا النوع من الهيموفيليا لا يرتبط بالكروموسومات الجنسية. وفقًا لمركز
الهيموفيليا والتخثر في إنديانا ، فإن هذا النوع من المرض يصيب بشكل شائع الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي ، ولكنه قد يؤثر أيضًا على المجموعات العرقية الأخرى. في الولايات المتحدة ، يصيب الهيموفيليا
سي حوالي 1 من كل 100000 شخص.
كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا (Hemophilia) ؟
يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال فحص الدم. سيقوم طبيبك بإزالة عينة صغيرة من الدم من وريدك وقياس
كمية عامل التخثر الموجود. ثم يتم تصنيف العينة لتحديد شدة نقص العامل:
يشار إلى الهيموفيليا الخفيفة من خلال عامل تخثر في البلازما يتراوح بين 5 و 40 في المائة.
يشار إلى الهيموفيليا المعتدلة بعامل تخثر في البلازما يتراوح بين 1 و 5 بالمائة.
يشار إلى الهيموفيليا الشديدة بعامل تخثر في البلازما أقل من 1 في المائة.
ما هي المضاعفات المرتبطة بالهيموفيليا (Hemophilia)؟
تشمل مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:
- تلف المفاصل من النزيف المتكرر
- نزيف داخلي عميق
- أعراض عصبية من نزيف داخل المخ
أنت أيضًا في خطر متزايد للإصابة بعدوى ، مثل التهاب الكبد ، عندما تتلقى دم متبرع.
كيف يتم علاج الهيموفيليا (Hemophilia)؟
يمكن لطبيبك علاج الهيموفيليا A بهرمون وصفة طبية. يُطلق على هذا الهرمون اسم ديسموبريسين ، والذي يمكن أن يعطيه كحقنة في الوريد. يعمل هذا الدواء عن طريق تحفيز العوامل المسؤولة عن عملية تخثر الدم.
يمكن لطبيبك أن يعالج مرض الهيموفيليا B عن طريق حقن الدم بعوامل تخثر المتبرعين في بعض الأحيان
يمكن إعطاء العوامل في شكل اصطناعي. وتسمى هذه “عوامل التخثر المؤتلفة”.
يمكن لطبيبك علاج الهيموفيليا C باستخدام التسريب بالبلازما. يعمل التسريب على وقف النزيف الغزير
العامل الناقص المسؤول عن مرض الهيموفيليا سي متوفر فقط كدواء في أوروبا.
يمكنك أيضًا الذهاب إلى العلاج الطبيعي لإعادة التأهيل إذا تضررت مفاصلك بسبب الهيموفيليا.
منع الهيموفيليا (Hemophilia)
الهيموفيليا (Hemophilia) حالة تنتقل من الأم إلى طفلها. عندما تكونين حاملاً ، لا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة. ومع ذلك ، إذا تم تخصيب بويضاتك في عيادة باستخدام الإخصاب في المختبر ، فيمكن اختبارها لمعرفة الحالة. بعد ذلك ، يمكن زرع البويضات فقط بدون Hemophilia. يمكن أيضًا أن تساعدك استشارة ما قبل الحمل والاستشارة السابقة للولادة على فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بالHemophilia.